هر آنچه در مورد تالاسمی باید بدانید
تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که در آن بدن، فرم غیرطبیعی هموگلوبین را ایجاد می‌کند.
تالاسمی چیست؟
به گزارش اقتصادآنلاین ؛ هموگلوبین، مولکول پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می‌کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول‌های قرمز خون می‌شود که منجر به کم خونی خواهد شد. کم خونی بیماری است که در آن بدن شما به اندازه کافی گلبول قرمز طبیعی و سالم ندارد.
لازم است بدانید تالاسمی ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل این اختلال باشد. یا به دلیل جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات اصلی ژن در بدن ایجاد می‌شود.
تالاسمی مینور یک نوع کمتر جدی از این اختلال است. دو نوع تالاسمی وجود دارد که جدی‌تر است: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. در آلفا تالاسمی، حداقل یکی از ژن‌های آلفاگلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است و در تالاسمی بتا، ژن‌های بتاگلوبین تحت تأثیر قرار میگیرد. هر یک از این اشکال تالاسمی دارای زیرگروه‌های مختلف است.
علائم تالاسمی:
علائم تالاسمی می‌تواند متفاوت باشد. برخی از رایج‌ترین موارد عبارتند از:
تغییر شکل استخوان به ویژه در صورت
ادرار تیره
تاخیر در رشد
خستگی بیش از حد
پوست زرد یا رنگ پریده
همه علائم قابل مشاهده تالاسمی را ندارند. علائم این اختلال نیز بعداً در کودکی یا نوجوانی نشان داده می‌شود.
علل تالاسمی:
تالاسمی زمانی اتفاق می‌افتد که در یکی از ژن‌های مرتبط با تولید هموگلوبین ناهنجاری یا جهش وجود داشته باشد. شما این ناهنجاری ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برید.
اگر فقط یکی از والدین شما ناقل بیماری تالاسمی باشد ، ممکن است به نوعی بیماری مبتلا شوید که به آن تالاسمی مینور گفته می‌شود. اگر این اتفاق بیفتد ، احتمالاً علائمی نخواهید داشت ، اما ناقل خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.
اگر هر دو والدین شما ناقل تالاسمی هستند، احتمال بیشتری برای ارث بردن شکل جدی‌تری از بیماری را دارید.
تالاسمی در آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه مبتلایان بیشتری نسبت به دیگر کشورها دارد.
انواع مختلف تالاسمی:
سه نوع اصلی تالاسمی وجود دارد (و چهار زیرگروه):
بتا تالاسمی که شامل زیرگروه‌ها و ماژول‌های بزرگ است
آلفا تالاسمی که شامل زیرگروه‌های هموگلوبین H و هیدروپس جنین است
تالاسمی مینور
علائم و شدت همه این انواع و زیرگروه‌ها متفاوت است.
تالاسمی را تشخیص دهید:
اگر پزشک شما در تلاش برای تشخیص تالاسمی است، به احتمال زیاد نمونه خون میگیرد. آنها این نمونه را برای آزمایش کم خونی و هموگلوبین غیرطبیعی به آزمایشگاه می‌فرستند. یک تکنسین آزمایشگاهی همچنین خون را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند تا ببیند گلبول‌های قرمز خون به شکل عجیبی شکل گرفته‌اند یا خیر
گلبول‌های قرمز به شکل غیر عادی نشانه تالاسمی است. همچنین ممکن است تکنسین آزمایشگاهی، آزمایشی موسوم به الکتروفورز هموگلوبین را انجام دهد. این آزمایش مولکول‌های مختلف گلبول‌های قرمز را از هم جدا کرده و به آنها امکان می‌دهد نوع غیر طبیعی را شناسایی کنند.
بسته به نوع و شدت تالاسمی ، معاینه فیزیکی نیز به پزشک کمک می‌کند تا تشخیص دهد. به عنوان مثال یک طحال به شدت بزرگ شده ممکن است به پزشک شما تذکر دهد که به بیماری هموگلوبین H مبتلا هستید.
گزینه های درمان تالاسمی:
درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری درگیر بستگی دارد. پزشک دوره درمانی را به شما ارائه می‌دهد که برای مورد خاص شما بهترین نتیجه را خواهد داشت.
برخی از روش های درمانی عبارتند از:
انتقال خون
پیوند مغز استخوان
داروها و مکمل‌ها
جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا
پزشک ممکن است به شما دستور دهد که از ویتامین‌ها یا مکمل‌های حاوی آهن استفاده نکنید. این امر به ویژه در صورت نیاز به تزریق خون بیشتر صادق است زیرا افرادی که آنها را دریافت می‌کنند آهن اضافی جمع می‌کنند که بدن نمی‌تواند به راحتی از شر آنها خلاص شود. آهن می‌تواند در بافت ها جمع شود که می‌تواند به طور بالقوه کشنده باشد.
تالاسمی بتا:
تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که بدن شما نمی‌تواند بتا گلوبین تولید کند. دو ژن ، از هر والد یکی ، برای ساخت بتا گلوبین به ارث می رسد. این نوع تالاسمی در دو زیرگروه قرار میگیرد: تالاسمی ماژور و تالاسمی واسطه
تالاسمی ماژور:
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی بتا است. وقتی فقدان ژن های بتاگلوبین ایجاد می‌شود.
علائم تالاسمی ماژور به طور کلی قبل از تولد دوم کودک ظاهر می‌شود. کم خونی شدید مربوط به این بیماری می‌تواند زندگی را تهدید کند.
علائم و نشانه های دیگر عبارتند از:
رنگ پریدگی
عفونت های مکرر
بی اشتهایی
عدم رشد
زردی ، که زردی پوست یا سفیدی چشم است
اندام‌های بزرگ شده
تالاسمی واسطه‌ای
تالاسمی واسطه‌ای شکلی کمتر شدید است. به دلیل تغییراتی در هر دو ژن، بتاگلوبین ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این نوع تالاسمی نیازی به تزریق خون ندارند.
تالاسمی آلفا:
آلفا تالاسمی زمانی اتفاق می افتد که بدن نتواند آلفا گلوبین تولید کند. برای تولید آلفاگلوبین، شما باید چهار ژن داشته باشید، دو ژن از هر والد.
این نوع تالاسمی همچنین دارای دو نوع است: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس جنینی.
هموگلوبین :H
هموگلوبین H به گونه ای ایجاد می‌شود که فرد سه ژن آلفاگلوبین را از دست بدهد یا تغییراتی در این ژن ها تجربه کند. این بیماری می‌تواند منجر به مشکلات استخوانی شود. گونه‌ها ، پیشانی و فک ممکن است بیش از حد رشد کند.
علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می‌تواند باعث موارد زیر شود:
زردی
طحال بسیار بزرگ شده
سو تغذیه
خیز جنینی یا هیدروپس فتالیس (Hydrops fetalis):
خیز جنینی یا هیدروپس فتالیس، یک نوع بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می‌دهد. بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری یا مرده به دنیا می آیند یا اندکی پس از تولد می میرند. این شرایط زمانی ایجاد می‌شود که هر چهار ژن آلفاگلوبین تغییر کرده یا از بین رفته باشند.
تالاسمی و کم خونی:
تالاسمی می‌تواند به سرعت منجر به کم خونی شود. این وضعیت با کمبود اکسیژن منتقل شده به بافت ها و اندام ها مشخص می‌شود. از آنجا که سلول های قرمز خون وظیفه رساندن اکسیژن را بر عهده دارند ، کاهش تعداد این سلول ها به این معنی است که شما اکسیژن کافی نیز در بدن ندارید.
کم خونی شما ممکن است خفیف تا شدید باشد. علائم کم خونی عبارتند از:
سرگیجه
خستگی
تحریک پذیری
تنگی نفس
ضعف
کم خونی همچنین می‌تواند منجر به آسیب گسترده اعضای بدن شود ، که می‌تواند کشنده باشد.
تالاسمی و ژنتیک:
تالاسمی ماهیت ژنتیکی دارد. برای ایجاد تالاسمی کامل، هر دو والدین شما باید ناقل بیماری باشند. در نتیجه ، شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت.
همچنین ممکن است ناقل تالاسمی شوید جایی که فقط یک ژن جهش یافته دارید و نه دو ژن از هر دو والدین. هر یک از والدین یا هر دو باید این بیماری را داشته باشند یا ناقل آن باشند. این بدان معنی است که شما یک ژن جهش یافته را از هر یک از والدین خود به ارث می برید.
اگر یکی از والدین یا یکی از بستگان شما به نوعی از بیماری مبتلا است ، باید آزمایش بدهید.
تالاسمی مینور:
در موارد آلفای جزئی ، دو ژن وجود ندارد. در بتا مینور ، یک ژن وجود ندارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً هیچ علائمی ندارند. اگر چنین شود ، احتمالاً کم خونی جزئی است. این بیماری یا به عنوان آلفا یا بتا تالاسمی مینور طبقه بندی می‌شود.
حتی اگر تالاسمی مینور علائم قابل توجهی ایجاد نکند ، شما هنوز هم می‌توانید ناقل بیماری باشید. این بدان معناست که اگر فرزندی دارید ، ممکن است نوعی جهش ژنی ایجاد کنند.
تالاسمی در کودکان:
از کل نوزادانی که هر ساله با تالاسمی متولد می شوند ، تخمین زده می‌شود که 100000 با اشکال شدید در سراسر جهان متولد می‌شوند.
کودکان می توانند در طول دو سال اول زندگی خود علائم تالاسمی را نشان دهند.
برخی از قابل توجه ترین علائم عبارتند از:
خستگی
زردی
پوست رنگ‌پریده
اشتهای کم
رشد کند
تشخیص تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. اگر شما یا والدین دیگر فرزندتان ناقل هستید ، باید آزمایش را زود انجام دهید.
در صورت عدم درمان ، این وضعیت می‌تواند منجر به مشکلاتی در کبد ، قلب و طحال شود. عفونت ها و نارسایی قلبی شایع ترین عوارض تهدید کننده برای کودکان مبتلا به تالاسمی می‌باشد.
مانند بزرگسالان ، کودکان مبتلا به تالاسمی شدید برای از بین بردن آهن اضافی در بدن نیاز به تزریق مکرر خون دارند.
رژیم غذایی برای تالاسمی:
رژیم کم چربی و گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد از جمله مبتلایان به تالاسمی است. با این حال ، اگر قبلاً سطح آهن زیادی در خون دارید ، ممکن است لازم باشد غذاهای غنی از آهن را محدود کنید. ماهی و گوشت غنی از آهن هستند ، بنابراین ممکن است لازم باشد این موارد را در رژیم غذایی خود محدود کنید.
همچنین ممکن است از مصرف غلات غنی شده ، نان و آب میوه خودداری کنید. آنها همچنین حاوی مقادیر زیادی آهن هستند.
تالاسمی می‌تواند باعث کمبود اسیدفولیک (فولات) شود. این ویتامین B که به طور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات برگ تیره و حبوبات یافت می‌شود ، برای دفع اثرات سطح بالای آهن و محافظت از گلبول‌های قرمز خون ضروری است. اگر به اندازه کافی اسید فولیک در رژیم خود دریافت نمی‌کنید، پزشک ممکن است یک مکمل 1 میلی گرمی را که روزانه مصرف می‌شود، توصیه کند.
هیچ رژیمی وجود ندارد که بتواند تالاسمی را درمان کند ، اما اطمینان از مصرف غذاهای مناسب می‌تواند به شما کمک کند. پیش از موعد ، حتما هرگونه تغییر در رژیم غذایی را با پزشک خود در میان بگذارید.
پیش بینی:
از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است ، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با این حال ، روش هایی وجود دارد که می‌توانید بیماری را برای جلوگیری از عوارض شدید آن کنترل کنید.
پیاده روی و دوچرخه سواری:
نمونه هایی از تمرینات با شدت متوسط هستند. شنا و یوگا گزینه های دیگری هستند و برای مفاصل نیز مفید هستند. نکته اصلی یافتن چیزی است که از آن لذت می برید و به حرکت خود ادامه می‌دهید.
امید به زندگی:
تالاسمی یک بیماری جدی است که در صورت عدم درمان می‌تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود. اگرچه تعیین دقیق امید به زندگی دشوار است ، اما قانون کلی این است که هرچه شرایط شدیدتر باشد ، تالاسمی سریعتر می‌تواند کشنده باشد.
بر اساس برخی تخمین‌ها افراد مبتلا به بتا تالاسمی - شدیدترین شکل - به طور معمول در سن 30 سالگی می‌میرند. طول عمر کوتاه مربوط به بیش از حد آهن است که در نهایت می‌تواند اندام های شما را تحت تأثیر قرار دهد.
محققان در حال بررسی آزمایشات ژنتیکی و همچنین امکان ژن درمانی هستند. هرچه تالاسمی زودتر تشخیص داده شود، زودتر می‌توانید درمان کنید. در آینده ، ژن درمانی احتمالاً می‌تواند هموگلوبین را دوباره فعال کرده و جهش های غیرطبیعی ژن را در بدن غیرفعال کند.
چگونه تالاسمی بر بارداری تأثیر می‌گذارد؟
تالاسمی همچنین نگرانی‌های مختلف مربوط به بارداری را به وجود می آورد. این اختلال بر رشد اندام‌های تولید مثل تأثیر می‌گذارد. به همین دلیل ، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری روبرو شوند.
برای اطمینان از سلامتی شما و کودک خود ، مهم است که تا آنجا که ممکن است زودتر برنامه‌ریزی کنید. اگر می‌خواهید بچه دار شوید ، این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که در بالاترین سطح سلامتی هستید.
سطح آهن شما باید به دقت کنترل شود. مسائل موجود در ارگان‌های اصلی نیز در نظر گرفته شده است.
آزمایش قبل از تولد برای تالاسمی ممکن است در هفته‌های 11 و 16 انجام شود. این کار به ترتیب با گرفتن نمونه‌های مایع از جفت یا جنین انجام می‌شود.
بارداری در زنان مبتلا به تالاسمی، عوامل خطرناکی را به همراه دارد:
عفونت
دیابت بارداری
مشکلات قلبی
کم کاری تیروئید ، یا تیروئید کم
افزایش تعداد انتقال خون
تراکم استخوان کم
چشم انداز:
اگر به تالاسمی مبتلا هستید ، آینده سلامت شما به نوع بیماری بستگی دارد. افرادی که اشکال خفیف یا جزئی تالاسمی دارند به طور معمول می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. در موارد شدید، نارسایی قلبی یک احتمال است. عوارض دیگر شامل بیماری کبد، رشد غیرطبیعی اسکلت و مسائل غدد درون‌ریز است.
پزشک می‌تواند اطلاعات بیشتری در مورد آینده وضعیت سلامت بدن به شما بدهد. آنها همچنین توضیح خواهند داد که چگونه درمان‌های شما می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی یا افزایش طول عمر کمک کند.
