به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از فارس، مهشید مهدی زاده، گفت: این بیماری در فرم شایع نوعA که ۸۰ درصد موارد را تشکیل می دهد، به علت یک موتاسیون در ژن فاکتورVIII روی کروموزوم X به وجود می آید؛ در سایر موارد هموفیلی موتاسیون در محل ژن فاکتور مربوطه است.
وی ادامه داد: به طور کلی هموفیلی به علت کمبود فاکتورIX VIII یاXI بروز می کند، ولی کمبود ارثی سایر فاکتورهای انعقادی که تحت عنوان اختلالات خون ریزی دهنده نادر طبقه بندی می شوند نیز علائم نسبتاً مشابهی با این بیماری دارند.
وی با اشاره به اینکه هموفیلی نوع A معمولاً در پسربچه ها تا سن یک سالگی به دنبال عمل ختنه یا تزریق واکسن، بروز می کند، افزود: این نوع از بیماری وابسته به جنس است و به ندرت در دختران دیده می شود. علامت شایع این اختلال، تورم مچ پا به دنبال اولین قدم های کودک است.
به گفته مهدی زاده، سایر اختلالات خون ریزی دهنده در اثر کمبود فاکتورهای انعقادی در هر دو جنس دیده می شود.
مهدی زاده در خصوص پیامدهای بروز این بیماری در افراد، اظهار داشت: در بیماری هموفیلی شدید، خون ریزی خود به خودی یا با ضربه کم در داخل مفاصل اتفاق می افتد که این امر در نهایت باعث آسیب مفصل مربوطه می شود. از طرفی تقویت عضلات به خصوص در اندام تحتانی به کاهش تخریب مفصل زانو و سایر مفاصل کمک می کند.
وی از امکان تشخیص هموفیلی نوعA قبل از تولد جنین پسر خبر داد و افزود: آموزش به بیمار برای تشخیص خون ریزی ناشی از اختلالات انعقادی، درمان در منزل و مراجعه به موقع به مراکز درمانی، آموزش به بیمار جهت مراقبت های حمایتی شامل مراقبت اورژانسی، واکسیناسیون و کنترل وزن، تأسیس و تقویت مراکز جامع هموفیلی تمهیدات لازم جهت تهیه داروی سالم و آموزش پزشکان جهت شناخت به روز بیماری و روش های درمان و توسعه امکانات تشخیصی قبل از تولد از جمله اقداماتی است که می تواند در پیشگیری از بروز این اختلال جلوگیری کند.
