رابطه اختلالات ژنتیکی و الگوهای راه رفتن

به گزارش مدیکال اکسپرس، محققان راتگرز با بررسی حرکات میکروسکوپی افرادی که کفش‌های کتانی با حسگر حرکتی پوشیده‌اند، اختلالات ژنتیکی سندرم حذف شکننده X و SHANK۳ را که هر دو با اوتیسم و ​​مشکلات سلامتی مرتبط هستند، با الگو‌های راه رفتن مرتبط دانسته‌اند.

به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از باشگاه خبرنگاران؛ این روش که در یک مطالعه جدید در مجله Scientific Reports منتشر شده است، مشکلات راه رفتن را ۱۵ تا ۲۰ سال قبل از تشخیص بالینی تشخیص می‌دهد و می‌تواند به پیشرفت مدل‌های مداخله‌ای برای حفظ ساختار و عملکرد مغز کمک کند.

الیزابت تورس، یکی از نویسندگان این مطالعه، استاد روانشناسی در دانشگاه راتگرز-نیوبرانزویک و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: الگو‌های راه رفتن می‌تواند یک ویژگی آشکار سلامت باشد، اما علائم راه رفتن اختلالاتی مانند شکننده X می‌تواند برای سال‌ها از چشم غیرمسلح بگریزد تا زمانی که به وضوح قابل توجه باشد. با توجه به مشکلات مربوط به تفاوت‌های آناتومیکی مانند افراد با اندام‌های بلندتر یا کوتاه‌تر و پیچیدگی بیماری، استفاده از الگو‌های راه رفتن برای غربالگری گسترده‌تر اختلالات سیستم عصبی، در اختلالاتی که افراد در سنین مختلف و مراحل رشد را تحت تاثیر قرار می‌دهند، چالش برانگیز باقی مانده است.

طبق گزارش بنیاد ملی X شکننده، تقریبا از هر ۴۶۸ مرد، ۱ نفر و از هر ۱۵۱ زن، ۱ نفر ناقل ژن غیرطبیعی هستند که باعث سندرم X شکننده می‌شود. سازمان ملی اختلالات نادر تاکید می‌کند که بیش از ۳۰ درصد از افرادی که حذف SHANK۳ دارند قبل از تشخیص حذف نیاز به دو یا چند مطالعه کروموزومی دارند. به این ترتیب، شیوع تخمین زده شده ۲.۵-۱۰ در هر میلیون تولد با احتمال مساوی زنان و مردان مبتلاست.

در این مطالعه، محققان حرکات راه رفتن را که با چشم غیرمسلح نمی‌توان دید در ۱۸۹ نفر برای تشخیص اختلالات سیستم عصبی بررسی کردند.

حرکات میکروسکوپی با استفاده از تکنیک‌های آماری توسعه‌یافته توسط تورس و روش‌های پیش‌بینی علّی توسعه‌یافته توسط دانشجوی فارغ‌التحصیل راتگرز، تئو بربریدیس، در کنار کفش‌های ورزشی با حسگر حرکتی که توسط همکاران موسسه فناوری استیونز ایجاد شده‌اند، قابل تشخیص هستند.

محققان داده‌های مربوط به راه رفتن بیماران مختلف و افراد بدون هیچ گونه اختلالی را با استفاده از ویدئو، ضربان قلب و فناوری‌های پوشیدنی مانند Fitbit ترکیب کردند. شرکت‌کنندگان در حالی که کفش‌های هوشمندی را پوشیده بودند که مجموعه‌ای از سیگنال‌ها را در سراسر بدن و پا‌ها جمع‌آوری می‌کرد، یک کار ساده راه رفتن را انجام دادند.

تورس و تیم او تجزیه و تحلیل کردند که چگونه میخ‌ها از ریز تغییرات در جریان حرکات، لحظه به لحظه و با چه سرعتی تغییر می‌کنند. آن‌ها به‌جای اینکه میانگین‌های کلانی را در نظر بگیرند که این سنبله‌ها را به‌عنوان نویز کنار می‌گذارند، قله‌ها، دره‌ها و نقاط همسایه اطراف قله‌ها را بررسی کردند و به طور علّی تاخیر‌های مهمی را در زمان‌بندی سنبله‌ها تعیین کردند.

این مطالعه چارچوبی برای کمک به پیش‌بینی خروج زودهنگام الگو‌های راه رفتن طبیعی در افراد جوان سالم، هم برای پیری طبیعی و هم برای شرکت‌کنندگانی که ناقل X شکننده هستند، فراهم می‌کند. این روش‌ها به طبقه بندی تصادفی از افراد مبتلا به اختلالات مربوط به اوتیسم کمک می‌کند.

بربریدیس، سرپرست تیم تحقیق، می‌گوید: با توجه به اینکه سندرم‌های X شکننده و مربوط به SHANK۳ در سایر بیماری‌های عصبی مانند اوتیسم، سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با X شکننده و پارکینسون همچنان بالا باقی می‌مانند، این روش مهمی برای تشخیص علائم الگو‌های غیر طبیعی است.

بر اساس این تحقیقات، راه رفتن به طور طبیعی با افزایش سن کاهش می‌یابد. با این حال مفاصل لگن، زانو و مچ پا و استخوان‌های ران، ساق پا و پا اولین اندامی هستند که تحت تاثیر افزایش سن قرار می‌گیرند.

پزشکان با چالش تشخیص بیماری که برای اولین بار به مطب آن‌ها می‌آید و الگو‌های راه رفتن غیرمعمول را نشان می‌دهد، روبه‌رو هستند. تورس می‌گوید حسگر‌های زیستی همراه با تجزیه و تحلیل و تجربیات گسترده پزشک می‌تواند در مجموع بسیار بیشتر از آنچه به نظر می‌رسد ارائه دهد.

نویسندگان این مطالعه شامل ریشا رای، دانشجوی کارشناسی ارشد در راتگرز، جیهه ریو، دانشجوی سابق راتگرز و محققانی از موسسه فناوری استیونز، دانشگاه کلمبیا، مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا، مرکز پزشکی ایروینگ دانشگاه پروتستان-کلمبیا نیویورک و کالج دانشگاه کلمبیا بودند.