ابداع شیوه‌ای جدید برای تشخیص بیماری از روی DNA

به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از باشگاه خبرنگاران؛ یوان اشلی، متخصص علم ژنتیک و داده‌های زیست پزشکی در دانشگاه استنفورد گفت: از نظر اکثر پزشکان، دوره «سریع» مترادف با چند هفته برای تجزیه ژنوم و انتشار نتایج است.

تقسیم‌بندی ژنوم به دانشمندان اجازه می‌دهد تا ترکیب DNA را ببینند که شامل اطلاعاتی درباره همه ویژگی‌های مهم، از رنگ چشم گرفته تا بیماری‌های ژنتیکی است.

این یک تکنیک ضروری برای تشخیص بیماری‌های نهفته در DNA است؛ وقتی پزشکان یک جهش ژنتیکی خاص را تشخیص می‌دهند، می‌توانند درمان‌هایی را بر اساس آن ابداع کنند.

در کمتر از شش ماه، محققان در کارآزمایی جدید، ژنوم ۱۲ بیمار را تقسیم کردند که پنج نفر از آن‌ها بر اساس اطلاعات ارائه شده توسط فناوری تقسیم‌بندی در یک دوره زمانی معادل یک روز کاری، تشخیص ژنتیکی دریافت کردند.

برای سرعت بخشیدن به فرآیند تقسیم بندی، محققان به ابزار جدیدی نیاز داشتند.

به همین دلیل، اشلی با همکارانش در Oxford Nanopore Technologies که یک ماشین شکنش ۴۸ واحدی به نام سلول‌های جریانی ابداع کرده بودند، تماس گرفت. این تکنیک شامل تجزیه ژنوم یک فرد با استفاده از تمام سلول‌های جریان به طور همزمان است. این رویکرد موفق‌تر از حد انتظار بوده است؛ زیرا داده‌های ژنومی از سیستم‌های محاسباتی در آزمایشگاه بهتر عمل کرده اند.

دانشمندان تلاش کرده‌اند تا تمام جنبه‌های تجزیه ژنوم بیمار را از ابتدا تا انتها سرعت بخشند. محققان نمونه‌ها را به آزمایشگاه بردند، ماشین‌های جدید برای فعال کردن تجزیه ژنوم طراحی شدند و قدرت محاسباتی برای پردازش حجم عظیمی از داده‌ها افزایش یافت. امروزه محققان در تلاش هستند تا اثربخشی سیستم را افزایش دهند تا مدت زمان آن را حتی بیشتر کاهش دهند.

اشلی گفت :من فکر می‌کنم می‌توانیم زمان را به نصف کاهش دهیم.

این رویکرد تشخیصی می‌تواند به سرعت هر جزء مشکوکی از DNA را شناسایی کند. تکنیک‌های متداول قطعه‌سازی، ژنوم را به قطعات کوچک برش می‌دهند، ترتیب جفت‌های باز DNA را در هر قطعه تعیین می‌کنند و سپس همه قطعات را با استفاده از یک ژنوم انسانی معمولی به‌عنوان مرجع عینی برای فرآیند جمع‌آوری می‌کنند.

این رویکرد همیشه همه ویژگی‌های ژنوم را در بر نمی‌گیرد و اطلاعاتی که جمع‌آوری می‌کند گاهی تغییرات ژنتیکی مهم برای تشخیص بیماری‌ها را از دست می‌دهند. در مقابل، تکه تکه شدن طولانی مدت، بخش‌های طولانی DNA را که از ده‌ها هزار جفت باز تشکیل شده است، حفظ می‌کند؛ بنابراین دانشمندانی که دنباله DNA را برای ناخالصی‌ها اسکن می‌کنند، اطلاعات دقیق و جزئیات بیشتری را به دست می‌آورند.

در طول مطالعه جدید، تیم اشلی تکه تکه شدن سریع ژنوم را به بیماران تشخیص داده نشده در بخش مراقبت‌های ویژه بیمارستان استنفورد پیشنهاد کرد.

این بیماران تحت معاینات نمونه و همچنین فناوری تجزیه سریع ژنوم قرار گرفتند. به این ترتیب دانشمندان سعی کردند پاسخ دو سوال مهم را بیابند: آیا می‌توان داده‌های ژنتیکی را عامل بیماری‌های افراد دانست؟ در این صورت، چه ناخالصی‌های DNA باعث ایجاد مشکل می‌شوند؟

مشکل مرموز قلبی

این دو سوال در مورد مشکل «متیو کونزمن» از ایالت اورگان اساسی بود. حدود یک سال پیش، زمانی که متیو سیزده ساله بود، با تب شدید و سرفه‌های بد مجبور شد به مطب دکتر برود. مادرش جنی کنسمن گفت: ما فکر می‌کردیم که او به آنفلوانزا یا شاید ویروس کرونا مبتلا شده است. اما به زودی مشخص شد که سرفه اولین نشانه میوکاردیت است. به این معنی که قلب برای پمپاژ خون به بقیه بدن مشکل دارد. معاینات بعدی در بیمارستان تایید کردند که وضعیت او به دلیل نارسایی قلبی وخیم شده است. پزشک او توصیه کرد که خانواده‌اش فوراً به بیمارستان استنفورد بروند تا مراقبت‌های لازم را دریافت کنند.

ساعاتی بعد، بیمار به همراه پدرش به بیمارستان رسید و مادرش، جنی، روز بعد آمد و متوجه شد که وضعیت پسرش به دلیل وابستگی به دستگاه تنفسی رو به وخامت است.

در یک پسر ۱۳ ساله سالم، این نوع نارسایی قلبی ممکن است دو علت داشته باشد:

علت اول مربوط به میوکاردیت است که زمانی ایجاد می‌شود که سلول‌های ایمنی بر قلب به دلیل یک ویروس یا مشکلات فیزیکی دیگر غلبه می‌کنند و دلیل دوم، ماهیت ژنتیکی و مربوط به یک جهش ژنتیکی مرتبط به عملکرد قلب است.

اشلی گفت: میوکاردیت می‌تواند معکوس شود، مهم است که بین این دو علت تمایز قائل شویم. قلب ممکن است به لطف درمان به حالت عادی بازگردد؛ اما اگر مشکل ژنتیکی باشد فرق می‌کند. تنها راه حل در این مورد پیوند قلب جدید است.

جان گورزینسکی، نویسنده اصلی مطالعه جدید، با والدین متیو تماس گرفت، تحقیق در مورد تجزیه سریع ژنوم را به تفصیل شرح داد و از آن‌ها پرسید که آیا آن‌ها مایلند پسرشان را وارد مطالعه کنند.

جنی کونزمن گفت: آن‌ها در مورد این تحقیق جدید که هدف آن تسریع روند تشخیص است، به ما گفتند؛ بنابراین ما موافقت کردیم که فوراً در کارآزمایی شرکت کنیم. برای کشف علت مشکل تا حد امکان به اطلاعات بیشتری نیاز داشتیم.

محققان نمونه کوچکی از خون متیو را برداشتند و فرآیند قطعه‌بندی سریع ژنوم را آغاز کردند. داده‌ها پس از چند ساعت ثابت کردند که این مشکل در واقع ژنتیکی است.

پس از یادگیری این اطلاعات، نام متیو به سرعت در لیست پیوند قلب قرار گرفت. پس از ۲۱ روز، بیمار قلب جدیدی دریافت کرد. یک سال بعد از عمل، مادرش امروز می‌گوید که او در "حالت عالی" است.

دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد یک رویکرد جدید و فوق سریع برای تقسیم‌بندی ژنوم ایجاد کرده‌اند که برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر در عرض هشت ساعت استفاده می‌شود. این یک دستاورد بی سابقه در زمینه مراقبت‌های بهداشتی نمونه است.