آیا وراثت بر دیستروفی عضلانی تاثیر دارد؟
شاید به نظر عجیب باشد، اما عضلات هم می توانند دچار بیماری های ژنتیک شوند، اما دیستروفی عضلانی(دیستروفینوپاتی) آن دسته از بیماری ها هستند که متاسفانه به برخی از آدم ها به ارث می رسند.
به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از ایسنا؛ این بیماری ها به مرور زمان ماهیچه‌ها ضعیف کرده و باعث کاهش انعطاف پذیری آنها می‌شوند. ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن مهمترین ویژگی این بیماری هاست و در اثر ابنلای فرد، عضلات ارادی اندام‌ها و عضلات غیرارادی مانند عضله قلب ممکن است، ضعیف شوند.
این بیماری ارثی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و بر اثر بروز مشکل در ژن‌هایی که چگونگی سالم نگه داشتن عضلات بدن را کنترل می‌کنند، ایجاد می‌شود.
این بیماری در برخی افراد در اوایل کودکی شروع شده و پیشرونده است. یعنی علائم آن به مرور زمان بیشتر می‌شود. وضعیت اکثر مبتلایان به مرور زمان وخیم‌تر شده و برخی افراد توانایی راه رفتن، صحبت کردن یا مراقبت از خود را از دست می‌دهند.
اینها بخشی از صحبت‌های دکتر سیدمحمدباقر ابطحی، پزشک متخصص طب فیزیکی و توانبخشی در معرفی این بیماری ژنتیکی است و در ادامه این گفت‌وگو به معرفی بیشتر، راهکارهای پیشگیری از ابتلا و درمان آن می‌پردازیم.
این پزشک متخصص طب فیزیکی و توانبخشی با اشاره به اینکه دیستروفینوپاتی‌ها یا بیماری‌های دیستروفی عضلانی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های درگیرکننده عضلات بدن هستند، اظهار کرد: پروتئین دیستروفی یکی از پروتئین‌های اصلی فیبرهای عضلانی است که موجب استحکام، قوام و شکل‌گیری فیبرهای عضلانی می‌شود.
وی با اشاره به اینکه بودن پروتئین در فیبرهای عضلانی باعث شکل‌گیری هرچه بهتر و قوام عضلات خواهد شد، افزود: بنابراین بدون وجود این پروتئین در فیبرهای عضلانی، عضلات در معرض آسیب و تخریب زودرس قرار می‌گیرند. هر بیماری که ژن‌های تولیدکننده این پروتئین را تحت تاثیر، موتاسیون و تخریب قرار دهد، منجر به از بین رفتن، آسیب و عدم تولید درست این پروتئین در بافت‌های عضلانی خواهد شد و در نتیجه یک بافت عضلانی، ترد، شکننده و بدون عملکرد درست خواهیم داشت.
وی به دو نوع تیپ این بیماری شامل دو نوع "دوشِن" و "بِکِر" اشاره کرد و گفت: نوع دوشن شایع‌تر، شدیدتر و کشنده‌تر است و این دو نوع، وارثت وابسته به کروموزم جنسی ایکس دارند. بنابراین بیشتر، پسران را درگیر می‌کنند اما دیده شده که با توجه به تغییرات کروموزمی بعضا دختران را نیز درگیر می‌کنند.
او به علائم بیماری‌های دیستروفینوپاتی اشاره کرد و گفت: ضعف و درد عضلانی شایع ترین علائم این بیماری است که بیشتر از ناحیه پا شروع می‌شود و کم‌کم در دستان گسترش پیدا می‌کند و ممکن است حتی عضلات گردن را نیز درگیر کرده و بیماران دچار ضعف عضلات گردن شوند. بطور کلی در اندام‌ها بیشتر نواحی بالایی مثل اطراف کمربند لگنی، کمربندی شانه‌ای درگیر می شوند و ممکن است حتی در مراحل شدیدتر عضلات آرنج و زانو به پائین نیز درگیر بیماری شوند.
دکتر ابطحی با اشاره به اینکه عضلات درگیر این بیماری‌ها ممکن است دچار تورم و برجسته شدن به نسبت سایر عضلات شوند، افزود: بیماران ممکن است در حین بالا رفتن از پله‌ها، بلند شدن از سرویس بهداشتی یا بلند شدن از حالت چمباتمه، سختی و ضعف داشته باشد و مجبور باشند دستان خود را به دیوار یا زانو بگیرند یا دچار افتادگی گردن شوندو حتی به دلیل درگیری عضلات قلب، فرد دچار بیماری‌های قلبی و ریوی می شود.
وی بیان کرد: در این بیماران معمولا آنزیم‌هایی که مربوط به بافت عضله است شامل cpk aldolase، LDH افزایش پیدا می کند و میزان افزایش این آنزیم‌ها با انجام آزمایش خون مشخص خواهد شد.
او گفت: روند درگیری در این بیماران بدین صورت است که احتمال دارد در ابتدا بیماری آنقدر خفیف باشد و پروتئین دیستروفین کمی در بافت‌های عضلانی تخریب شده باشد که بیماران فاقد علامت باشند و فقط طی یک آزمایش خون چه تصادفی چه بر اساس شک پزشک افزایش آنزیم‌های عضلانی دیده شود و به بروز و وجود این بیماری شک کنیم. در نوع شدیدتر یا دوشن، بیماران ممکن است طی دو سه سال علائم ضعف عضلانی را نشان دهند که معمولا در کودکان با نوع راه رفتن با پاهای باز و گشاد، افتادن گردن و ضعف در کارهای روزمره یا در حین انجام بازی‌های کودکانه بروز دهد.
این پزشک متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ادامه داد: در موارد شدیدتر، کم‌کم ضعف عضلات لگن، ران و حتی در واقع عضلات شانه و بازو را درگیر خواهد کرد و بیماران در بالارفتن از پله، برداشتن چیزی از ارتفاع بالا دچار ضعف می شوند و ممکن است از بلند شدن از ارتفاع کم، نظیر صندلی‌های کوتاه و سرویس بهداشتی ایرانی دچار مشکل شوند و دچار لنگش و عدم کنترل عضلات شده و نهایتا درگیری عضلات قلبی و ریوی برای آنها حادث شود. ممکن است در نوع شدید آن، این بیماران ویلچری شده و دچار انحرافات ستون فقرات، افزایش قوس کمر و انحراف جانبی ستون فقرات و دچار خم شدگی عضلات و خمیدگی شوند و فرم بدن آنها تغییر می‌کند.
وی در خصوص کشندگی این بیماری گفت: بیماران دچار نوع شدید یا دوشن، در سنین پائین فوت می‌کنند و در نوع خفیف‌تر یا بِکِر معمولا تا سال‌های سال زندگی می‌کنند، گرچه کیفیت زندگی آنها تحت تاثیر قرار می گیرد، اما طول عمر آنها کوتاه نمی‌شود و در نهایت آنچه که بیماران دچار دیستروفی را از بین می‌برد بیماری ها قلبی ریوی بویژه عفونت‌های ریوی خواهد بود.
او بیان کرد: تشخیص بیماران دیستروفی با یک شرح حال، معاینه کامل عصبی و عضلانی و انجام آزمایشات خونی با مشاهده افزایش آنزیم‌های خونی صورت می گیرد و در نوار عصب و عضله ممکن است موج‌های مربوط به تخریب عضله مشاهده شود که شک را به یقین تبدیل کرده و در نهایت برای کشف دقیق‌تر نوع آسیب عضلانی، ممکن است مجبور به نمونه‌برداری از عضلاتی باشیم که در نوار عصب یا عضله از خود درگیری نشان دادند.
دکتر ابطحی در خصوص درمان بیماری نیز گفت: درمان بیماری دیستروفینوپاتی با مصرف دارو، ژن درمانی و سلول درمانی انجام می‌شود که اکثرا در مرحله تحقیقاتی هستند و داروهای گسترده‌ای برای درمان وجود ندارد و صرفا با داروهای تقویتی، ویتامین‌ها، مواد مغذی و برخی داروهای عضله‌ساز می توان به این بیماران کمک کرد و در نهایت به درمان‌های توانبخشی به صورت کاردرمانی، فیزیوتراپی، تقویت عضله‌های درگیر، بهبود کیفیت زندگی و راه رفتن، نحوه استفاده از ویلچر در صورت نیاز و آموزش پوشش دادن ضعف‌های عضلانی، متوسل شد.
وی تصریح کرد: به طور کلی درمان خاصی برای دیستروفینوپاتی‌ها وجود ندارد و آنچه که در کتاب‌ها، رفرنس‌ها و علم پزشکی بر آن تاکید می‌شود، درمان‌های توانبخشی است که باعث افزایش قدرت عضلانی، افزایش دامنه حرکتی عضلات و مفاصل و از بین بردن انحرافات ستون فقرات، افزایش طول عمر و کاهش آسیب‌های وارده ناشی از دیستروفینوپاتی‌ها می‌شود.
