اختلال ژنتیکی که عضلات را به استخوان تبدیل می کند

به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از باشگاه خبرنگاران؛ 24.ae؛ یک جوان آمریکایی از یک بیماری بسیار نادر رنج می‌برد که تنها ۷۰۰ نفر در جهان به آن مبتلا هستند و یک اختلال ژنتیکی است که به مرور زمان عضلات او را به استخوان تبدیل می‌کند.

جو ساچ، ۲۹ ساله، با فیبرودیسپلازی، یک بیماری نادر به نام سندرم مرد سنگی به دنیا آمد که منجر به کاهش ۹۵ درصدی تحرک می‌شود. جو از ویلچر استفاده می‌کند و برای فعالیت‌های روزانه مانند غذا خوردن و رفتن به دستشویی یا حمام کردن به کمک نیاز دارد.

جو که زندگی خود را در یوتیوب مستند می کند، می گوید: "در بدن من چیزی جز استخوان وجود ندارد و این به شدت مانع حرکت من می‌شود." "زمانی که رباط ها و ماهیچه های بدنم تبدیل به استخوان می شود، احساس می کنم شخصی چاقوهایی را در آن‌ها فرو می کند، متاسفانه هیچ درمانی برای وضعیت من وجود ندارد و وضعیت به تدریج بدتر می شود تا زمانی که توانایی حرکت را به طور کامل از دست بدهم.

اولین بار زمانی که جو فقط سه سال داشت آن ها متوجه شدند او به این بیماری مبتلا شده است. جو در مدرسه نمی‌توانست با بچه‌های دیگر در بازی‌ها شرکت کند و این باعث می‌شد او احساس انزوا و افسردگی کند.

جو با والدینش در نیویروک زندگی می کند که در انجام فعالیت های روزانه به او کمک می کنند، او می گوید سبک زندگی‌اش بر توانایی او در ایجاد روابط تاثیر بسیاری دارد اما با تمام این اوصاف، او از طریق اپلیکیشن های دوستیابی به دنبال عشق حقیقی است.

به گزارش وب سایت مترو، اگرچه آزمایشات بالینی در مورد درمان های بالقوه وجود دارد، اما او ترجیح می دهد زیاد به این موضوع فکر نکند، زیرا احساس می کند هیچ امکانی برای بهبود وضعیت او وجود ندارد.