نقش توالی یابی کل ژنوم بر درمان کودکان مبتلا به سرطان
محققان انگلیسی در مطالعات اخیر خود دریافتند توالی یابی کل ژنوم بر درمان کودکان مبتلا به سرطان تاثیر می‌گذارد.
به گزارش مدیکال اکسپرس، بر اساس تحقیقات ارائه شده در جشنواره NCRI، کشف کل کد ژنتیکی برای هر کودکی که به سرطان مبتلا شده است، می‌تواند تشخیص دقیق‌تری بدهد یا گزینه‌های درمانی جدیدی را نشان دهد. این‌ها نتایج یک مطالعه آزمایشی از فرآیندی است که به عنوان توالی‌یابی کل ژنوم شناخته می‌شود.
به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از باشگاه خبرنگاران؛ این مطالعه همچنین نشان می‌دهد که چگونه توالی‌یابی کل ژنوم که در حال حاضر برای همه بیماران مبتلا به سرطان دوران کودکی در انگلیس در حال اجراست، می‌تواند برای به ارمغان آوردن حداکثر سود برای کودکان مبتلا به سرطان اصلاح شود.
این مطالعه توسط دکتر پاتریک تارپی، دانشمند ارشد سرطان جامد در مرکز آزمایشگاه ژنومیک شرقی، مستقر در بنیاد NHS بیمارستان‌های دانشگاه کمبریج انگلیس ارائه شد.
او گفت: توالی‌یابی کل ژنوم گاهی اوقات می‌تواند نتایج غیرمنتظره‌ای را که ممکن است از طریق بررسی‌های معمول در نظر گرفته نشده باشد، آشکار کند. ما قبلا در مورد استفاده از این نوع آزمایش در مطالعه آزمایشی خود، هم از نظر فواید آن برای کودکان و هم از نظر فواید کلی، چیز‌های زیادی یاد گرفته‌ایم.
این مطالعه که بخشی از پروژه ۱۰۰۰۰۰ ژنوم است، شامل ۳۶ کودک تحت درمان در بیمارستان آدنبروک در کمبریج و شامل ۲۳ نوع مختلف تومور جامد بود. برای هر کودک، نمونه‌ای از تومور و نمونه‌ای از خون آنها به آزمایشگاهی فرستاده شد که بتوان توالی کامل DNA را خواند. سپس دانشمندان به دنبال تفاوت‌های ژنتیکی به نام واریانت‌هایی بودند که ممکن است سرنخ‌هایی در مورد چگونگی توسعه سرطان، نوع خاص سرطان و درمان‌هایی که ممکن است موثرتر باشند، ارائه دهد.
این فرآیند چندین نوع بالقوه مهم را نشان داد. در دو مورد، اطلاعات تشخیص کودکان را اصلاح کرد و در چهار مورد، تشخیص آنها را تغییر داد. در هشت مورد، اطلاعات جدیدی در مورد پیش آگهی کودکان (سیر احتمالی بیماری آنها) فاش شد. در دو مورد، علل ارثی احتمالی سرطان‌ها را نشان داد. در هفت مورد، درمان‌هایی را نشان داد که ممکن است در نظر گرفته نشده باشند، اما احتمالا برای درمان کودکان موثر هستند.
به عنوان مثال، در یک کودک دانشمندان دریافتند که دو ژن به هم چسبیده‌اند (معروف به همجوشی ژن) و این احتمالا باعث تشویق تومور به رشد می‌شود. دانستن این موضوع به این معنی بود که پزشکان می‌توانند درمان متفاوتی به نام مهارکننده MEK ارائه دهند که معمولا برای درمان این نوع سرطان استفاده نمی‌شود.
تارپی گفت: نتایج ما از این گروه آزمایشی نسبتا کوچک از کودکان مبتلا به سرطان، نشان می‌دهد که چگونه می‌توان تشخیص و درمان را بهبود بخشید. این نشان می‌دهد که ارائه توالی ژنوم کامل به همه کودکان مبتلا به سرطان، اطلاعات دقیق‌تری در مورد تشخیص و پیش آگهی ارائه می‌دهد و نیز نشان می‌دهد که آیا ممکن است خطر سرطان ارثی وجود داشته باشد و به اطلاع رسانی گزینه‌های درمانی کمک کند یا خیر؟
مطالعه آزمایشی همچنین نشان داد که تشخیص برخی از انواع مهم در میان تمام داده‌های تولید شده توسط توالی یابی کل ژنوم دشوار است. اهمیت آنها ممکن است بدون تجزیه و تحلیل دقیق و تفسیر ارائه شده توسط یک هیئت متخصص به نام هیئت مشورتی تومور ژنومیک نادیده گرفته شود.
تارپی افزود: از آنجایی که ما توالی‌یابی کل ژنوم را برای تکمیل آزمایش استاندارد مراقبتی فعلی برای کودکان مبتلا به سرطان افزایش می‌دهیم، باید اطمینان حاصل کنیم که تمام مراحل این فرآیند را برای کاهش زمان‌های برگشت و کاهش هزینه‌های مالی بهینه می‌کنیم.
جولیا چیشولم، رئیس گروه کودکان NCRI، مستقر در بنیاد رویال ماردن NHS و موسسه تحقیقات سرطان در لندن است و در این تحقیق شرکت نداشته است. او گفت: سرطان در کودکان نادر است و به لطف تحقیقات و درمان‌های بهتر، میزان بقا در انگلیس از دهه ۱۹۷۰ دو برابر شده است.
این تحقیق نشان می‌دهد که تجزیه و تحلیل کل کد ژنتیکی در کودکان مبتلا به سرطان امکان‌پذیر و مفید است. توالی‌یابی کل ژنوم به ما کمک می‌کند تا در تشخیص تومور دقیق‌تر باشیم و درمان‌ها را متناسب با بیماران فردی تا حد امکان انجام دهیم. زیرا این نوآوری است. ما امیدواریم که کودکان بیشتری از سرطان جان سالم به در ببرند.
