درمان نوعی بیماری ژنتیکی که منجر به ناشنوایی می شود

دانشمندان دانشگاه منچستر موفق به شناسایی و درمان نوعی بیماری ژنتیکی نادر شدند که عوارض کاهش شنوایی و ناباروری است.

کد خبر: ۵۷۶۰۲۹

۰۸ آبان ۱۴۰۰

به گزارش مدیکال اکسپرس، تحقیقات جدید به رهبری بنیاد NHS دانشگاه منچستر می‌تواند در تشخیص و درمان افراد مبتلا به سندرم پرو، یک بیماری ژنتیکی نادر که منجر به کاهش شنوایی در مردان و زنان و یائسگی زودرس یا ناباروری در زنان می‌شود، متحول کند.

به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از باشگاه خبرنگاران؛ این تحقیق که در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شده است، توسط سازمان‌هایی از جمله، موسسه ملی تحقیقات سلامت (NIHR)، مرکز تحقیقات بیومدیکال منچستر (BRC)، تحقیقات پزشکی اقدام و موسسه ملی سلطنتی برای افراد ناشنوا (RNID) تامین شده است.

این همکاری بین‌المللی توسط پروفسور بیل نیومن، مشاور بنیاد تراست NHS دانشگاه منچستر و سرپرست موضوع سلامت شنوایی منچستر BRC، معاون راه‌حل‌های ژنومیک رهبری شد.

این موضوع با جلوگیری از ناشنوایی مادرزادی مخرب بالقوه، تشخیص نقص شنوایی اکتسابی مرتبط با سن و توسعه درمان‌های جدید، زندگی بزرگسالان و کودکان را بهبود می‌بخشد. پروفسور Ray O'Keefe، پروفسور ژنتیک مولکولی در دانشگاه منچستر این مطالعه را رهبری کرد.

پروفسور نیومن که همچنین استاد طب ژنومیک ترجمه در مرکز منچستر برای پزشکی ژنومی در دانشگاه منچستر است، گفت ارائه تشخیص دقیق بیشتر خانواده‌ها برای مشکلات سلامتی فرزندشان، نیاز به بررسی‌های غیرضروری را از بین می‌برد و امکان نظارت دقیق‌تر را فراهم می‌کند. مشکلات زودتر و مشاوره ژنتیکی دقیق را برای سایر اعضای خانواده که ممکن است در معرض خطر باشند امکان پذیر می‌کند.

او افزود: این تحقیقات ۱۰ سال پیش در بیمارستان سنت مری آغاز شد، زمانی که خانواده‌ای محلی را دیدیم که به سندرم پرولت مبتلا بودند. ما برخی از مطالعات ژنتیکی را انجام دادیم و یک ژن جدید و تغییرات در آن ژن را شناسایی کردیم که باعث این تشخیص در آن خانواده شد. برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی فقط یک ژن مسئول این مشکلات سلامتی است. پس از به اشتراک گذاشتن کشف خود، درخواست‌هایی از سراسر جهان داشتیم که از ما می‌خواستند آزمایش‌هایی را روی بیماران خود انجام دهیم تا ببینیم آیا آن‌ها تغییراتی در همین ژن دارند یا خیر.

پروفسور نیومن گفت: اگرچه بیماران شرایطی مشابه خانواده منچستر داشتند، اما ما تغییراتی را در همین ژن پیدا نکردیم. این باعث شد فکر کنیم که ژن‌های دیگری نیز دخیل هستند. با همکاری با دیگران در سراسر جهان، اکنون هشت ژن مختلف را شناسایی کرده‌ایم که می‌توانند باعث ایجاد آن شوند. ما می‌دانیم که این ژن‌ها در بخشی از سلول به نام میتوکندری مهم هستند که به عنوان بسته‌های انرژی سلول شناخته می‌شود، می‌دانیم که برخی از بافت‌های بدن ما به زمانی که میتوکندری‌ها کار نمی‌کنند بسیار حساس هستند و به همین دلیل است که این مشکلات برای شنوایی و تخمدان رخ می‌دهد.

او گفت از آنجایی که دختران معمولا این تشخیص را تا زمان بلوغ دریافت نمی‌کنند، تشخیص زودهنگام به زنان جوان کمک می‌کند تا در مورد حفظ تخمک‌های خود قبل از یائسگی تصمیم‌گیری کنند تا گزینه‌های تولید مثل بعدا در زندگی امکان‌پذیر باشد. نوزادانی که کم شنوایی قابل توجهی دارند اکنون از نظر تغییرات در این ژن‌ها غربالگری می‌شوند تا بتوانیم زودتر تشخیص دهیم که آیا سندرم پرولت دارند یا خیر.

دکتر رالف هولم، مدیر تحقیقات و بینش در RNID گفت: ما بسیار خوشحالیم که توانسته‌ایم به این تحقیق مهم کمک کنیم. نه تنها به طور مستقیم به خانواده‌هایی با این نوع کم شنوایی خاص کمک می‌کند، بلکه درک عمیق‌تر از فرآیند‌های بیولوژیکی درگیر در شنوایی احتمالا پیامد‌های گسترده‌تری دارند و بینش‌هایی را در مورد اشکال رایج کم شنوایی ارائه می‌دهند.

پروفسور نیومن افزود: درک این موضوع که بسیاری از ژن‌ها و تغییرات در آن‌ها می‌توانند باعث ایجاد یک بیماری شوند، به ما کمک می‌کند تا در مورد درمان‌های خاص جدید فکر کنیم. رفتن به جلو، دانستن اینکه این ژن‌ها همه با هم مرتبط هستند به این معنی است که شاید بتوان درمانی ایجاد کرد که برای همه آن‌ها کارساز باشد.